Wat is osteogenesis imperfecta?
Osteogenesis imperfecta is een zeldzame aangeboren ziekte. Hierdoor kunnen de botten vaak en erg makkelijk breken. Het is niet te genezen. Bij deze ziekte wordt het bindweefsel niet goed en te weinig aangemaakt. Bindweefsel zorgt ervoor dat de weefsels in uw lichaam stevig zijn.
Osteogenesis imperfecta is erfelijk. Vaak krijgt iemand het doordat het foute gen wordt doorgegeven door de ouders.
Welke klachten heb ik bij osteogenesis imperfecta?
Osteogenesis imperfecta kan verschillende klachten veroorzaken. Voorbeelden van klachten zijn:
- Botbreuken. De botten breken het makkelijkst in uw benen, armen en ribben. De botbreuken geven pijn.
- Hypermobiliteit. Uw gewrichten zijn extra beweeglijk waardoor de gewrichten makkelijk uit de kom schieten.
- Pijn. Bij bepaalde bewegingen kunt u heftige pijn krijgen. Doordat de botten vervormd zijn, kunt u ook last krijgen van krampen in de spieren.
- Langdurige vermoeidheid.
- Vervormingen. Door het slechte bindweefsel, kunnen de botten kromgroeien. Hierdoor kunnen botten gaan vervormen.
Wat kan ik zelf doen bij osteogenesis imperfecta?
Osteogenesis imperfecta is niet te genezen. Door een behandeling wordt er geprobeerd om klachten te verminderen. Vaak wordt dit gedaan door een team van specialisten. Medicijnen kunnen ervoor zorgen dat de botdichtheid verbeterd wordt. Een behandeling bestaat uit pijnstilling en herstellen van de botbreuken. Ook krijgt u vaak calcium en vitamine D supplementen.
Wanneer moet ik naar de dokter bij osteogenesis imperfecta?
Vaak wordt osteogenesis imperfecta al op jonge leeftijd of zelfs bij de geboorte ontdekt. Als iemand in uw familie deze aandoening heeft en u ook een kinderwens heeft, neem dan contact op met uw huisarts. Deze kan u adviseren over de mogelijkheden om eventueel een erfelijkheidsonderzoek uit te voeren.